Doenças genéticas

Definição

Uma doença genética ou doença hereditária é uma doença cuja causa está em um ou mais genes da pessoa afetada. Nesse caso, o DNA atua como um gatilho direto para a doença. Para a maioria das doenças genéticas, as localizações dos genes desencadeadores são conhecidas.

Se houver suspeita de doença genética, o respectivo diagnóstico pode ser feito por teste genético. Por outro lado, no entanto, também há um grande número de doenças em que existe ou é discutida influência genética, como por exemplo diabetes mellitus ("diabetes"), osteoporose or depressão. Essas são as chamadas disposições, ou seja, uma probabilidade aumentada de certas doenças. As disposições devem ser distinguidas das doenças hereditárias.

Estas são doenças hereditárias comuns

As doenças hereditárias não são comuns em números absolutos, mas as doenças hereditárias listadas aqui ocorrem com frequência em comparação com outras doenças de causa genética. Síndrome de Marfan, anemia falciforme, hemofilia (hemofilia A ou B), mutação do fator V Leiden e resistência à APC, fraqueza vermelho-verde, deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (deficiência de G6PD) polidactilia ("multitarefa", também possível como um sintoma em outras doenças) trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down), doença de Huntington

• Síndrome de Marfan
• Anemia falciforme
• Hemofilia (hemofilia A ou B)
• Mutação do fator V Leiden e resistência APC resultante
• Fraqueza vermelho-verde
• Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
• Polidactilia ("polifagia", também possível como sintoma em outras doenças)
• Trissomia 21 (síndrome de Down)
• Coréia de Huntington

Causas

As doenças hereditárias são extremamente diversas em sua aparência. Basicamente, eles têm apenas uma coisa em comum: a causa de cada um deles está no DNA, ou seja, no material genético da pessoa em questão. Várias alterações podem ocorrer, como mutações (troca de informações do DNA) ou deleções (ausência de determinado material genético).

Grande parte da informação está codificada no material genético, como as “plantas” de vários componentes importantes para o funcionamento de uma célula corporal. Estes podem ser enzimas, canais de eletrólitos ou substâncias mensageiras, por exemplo. Esses menores elementos são então lidos incorretamente ou nem chegam a ser lidos no DNA, que fica ausente do sofisticado sistema do corpo. A informação genética incorreta ou ausente, portanto, causa certos problemas de funcionamento no corpo. Estes então causam sintomas correspondentes ao sistema funcional no qual um elemento está faltando.