Doenças hereditárias: causas, sintomas e tratamento

As doenças “passadas de pais para filhos” são chamadas, na linguagem comum, de doenças hereditárias. Doenças genéticas são divididos em três grupos: anomalias cromossômicas, doenças monogênicas e doenças hereditárias poligênicas.

O que são doenças hereditárias?

As doenças hereditárias são quadros clínicos ou doenças que surgem devido a erros nas disposições hereditárias ou são formadas novamente devido a mutações (mutação espontânea devido a influências ambientais, infecções durante a gravidez, etc.). A causa das doenças hereditárias é sempre uma mudança no indivíduo cromossomos ou segmentos cromossômicos (genes). Cromossomos são encontrados nos núcleos celulares de todos os organismos multicelulares e contêm as informações hereditárias na forma de fitas de DNA nas quais os genes individuais estão localizados. Humanos têm um total de 46 cromossomos em cada núcleo, dois dos quais são determinantes do sexo (XX, XY). Os 44 cromossomos restantes são cruciais para o desenvolvimento e função de órgãos individuais, sendo os genes individuais a especificação.

Causas

Qualquer cromossomo ou gene pode ser danificado e causar doenças hereditárias graves. Nas doenças hereditárias cromossômicas, há uma anormalidade no número ou na estrutura dos cromossomos. As doenças hereditárias conhecidas nesta categoria são a trissomia do 21 (Síndrome de Down), Síndrome de klinefelter (XXY) e síndrome de Turner (apenas um cromossomo X). Esses distúrbios hereditários geralmente se manifestam com diminuição da inteligência, fisionomia alterada e deficiências físicas de gravidade variável. Em um distúrbio monogênico, apenas um gene Está com defeito. Essas doenças hereditárias ocorrem com frequência, impedem e dificultam, por exemplo, a formação de enzimas e proteínas, e são responsáveis ​​pela maioria das doenças metabólicas. Hemofilia, célula falciforme anemia e albinismo também estão entre essas doenças hereditárias. Os defeitos monogênicos podem ser herdados, mas também podem surgir espontaneamente. Nas doenças hereditárias poligênicas ou multifatoriais, vários genes são afetados que agem juntos de forma defeituosa. Freqüentemente, as influências ambientais são decisivas. Isso se aplica, por exemplo, à fenda palatina, formas hereditárias de esquizofrenia, e algumas alergias.

Doenças hereditárias típicas e comuns

  • Síndrome de Down (trissomia 21)
  • síndrome de Turner
  • Fissura labiopalatina (queilognatopalatose)
  • Cisto renal (rins císticos)
  • Cretinismo
  • Deficiência de alfa-1 antitripsina
  • Fibrose cística
  • Hemofilia (distúrbio de sangramento)
  • Fenilcetonúria (PKU)
  • Doença de Huntington (doença de Huntington)

Sintomas, queixas e sinais

Devido ao grande número de doenças hereditárias, é impossível descrever sintomas e queixas de forma unificada. No entanto, a maioria das doenças hereditárias é caracterizada pelo fato de que os sintomas a elas associados aparecem em um determinado momento da vida e eventualmente pioram. Em muitos casos, eles significam uma limitação ao longo da vida da pessoa afetada e podem encurtar sua expectativa de vida, às vezes consideravelmente. Os sintomas incluem distúrbios metabólicos, degeneração nervosa e genética cegueira. Porque uma predisposição genética para certas condições também pode ser definida como uma doença hereditária no sentido mais amplo, em alguns casos condições como coração ataques, uma maior suscetibilidade à formação de tumor e osteoporose também se enquadram no círculo dos sintomas. Os sinais de doenças hereditárias geralmente consistem em filhos apresentando sintomas que já eram conhecidos nos pais ou avós. A suspeita da presença de uma doença hereditária é então óbvia. No entanto, isso só pode ser rapidamente assumido no caso de herança autossômica dominante, uma vez que a herança autossômica recessiva pode ser herdada por uma ou mais gerações sem a expressão de uma doença. Para obter uma visão geral dos sintomas e possíveis sinais de uma doença hereditária, é útil para os descendentes de portadores tendenciosos desses genes, bem como os próprios portadores tendenciosos, se familiarizarem com as probabilidades correspondentes de herança e ocorrência.

Diagnóstico e progressão

O acúmulo de certas doenças na família pode indicar doenças hereditárias. Os defeitos monogenéticos são difíceis de diagnosticar e são facilmente referidos como "predisposição" em vez de doença hereditária. Se e quão grave os quadros clínicos individuais ocorrem nas doenças cromossômicas hereditárias mais relevantes depende de se apenas partes de um cromossomo estão danificadas, um cromossomo é faltando completamente ou mesmo ocorre duas vezes. As doenças hereditárias específicas do sexo (X, XXY) são frequentemente associadas a inteligência inferior e / ou infertilidade. A maioria dos danos ao genoma cromossômico não produz um organismo viável. A natureza se ajuda com essas doenças hereditárias agudas e as embrião é rejeitado. Muitas doenças hereditárias permanecem não detectadas. Os portadores de um defeito genético não precisam ter o quadro clínico correspondente, mas podem herdar o defeito de forma recessiva ou predominante. As uniões incestuosas freqüentemente produzem descendentes com doenças hereditárias.

Complicações

As complicações dependem muito da própria doença hereditária e do seu tratamento. Em muitos casos, é possível limitar e controlar os sintomas e complicações com o tratamento precoce. Em casos graves, no entanto, o tratamento não é diretamente possível, de modo que apenas os sintomas podem ser tratados para tornar a vida e a vida cotidiana mais fáceis para o paciente. Na maioria dos casos, as doenças hereditárias causam problemas de inteligência e habilidades motoras. Assim, mental e físico retardo ocorre. Isso leva a graves problemas sociais, bullying e provocação, especialmente em crianças. Em algumas doenças hereditárias, ocorre uma forte redução da expectativa de vida devido à expressão de diferentes doenças. Este é especialmente o caso quando o sistema imunológico é significativamente enfraquecido e não pode fornecer uma defesa duradoura. Uma doença hereditária não pode ser tratada originalmente, de modo que o tratamento se destina apenas a reduzir os sintomas. Em muitos casos, são possíveis terapias que limitam os sintomas e permitem que o paciente viva uma vida saudável.

Quando você deve consultar um médico?

As doenças hereditárias definitivamente não devem ser tomadas de ânimo leve, portanto, um exame por um especialista apropriado deve definitivamente ser realizado. Algumas doenças hereditárias podem até ser detectadas imediatamente após o nascimento, portanto, os cuidados subsequentes por um médico são obrigatórios. Claro, é sempre significativo que tipo de doença hereditária está presente. Algumas doenças hereditárias requerem tratamento regular, bem como intervenções médicas para evitar sérios danos consequentes. Obviamente, a intensidade do tratamento subsequente sempre depende da doença hereditária específica. Em alguns casos, apenas um exame preventivo é necessário, para que não seja necessário um tratamento permanente por um médico adequado. Em outros casos, certas doenças hereditárias requerem exame ou tratamento regular, caso contrário, podem ocorrer danos permanentes ou mesmo fatais. Por esta razão, aplica-se o seguinte: Um exame de doenças hereditárias deve definitivamente ser realizado para cada pessoa. Por meio de um exame tão precoce, uma possível doença hereditária pode ser detectada, para que possíveis complicações possam ser evitadas.

Tratamento e terapia

Amniocentese pode detectar a maioria das doenças hereditárias cromossômicas no estágio embrionário. Os pais afetados devem decidir por si próprios se darão vida a um filho deficiente. No entanto, as origens das doenças hereditárias são atualmente intratáveis. Apenas os sintomas podem ser aliviados com medicamentos. Assim, crianças com deficiência mental com trissomia do 21 agora podem conduzir uma vida amplamente independente na idade adulta, que é alcançada, entre outras coisas, por meio de suporte direcionado. A expectativa de vida de pessoas com doença hereditária (por exemplo fibrose cística) também aumentou significativamente como resultado dos avanços na ciência médica. Crianças com congênita, hereditária hipotireoidismo costumava ser inevitavelmente classificado como "débil mental" e sofria de baixa estatura. O quadro clínico desta doença hereditária foi denominado cretinismo. Hoje, a doença é suprimida pelo administração de artificial tiroxina (hormônio da tireóide) e iodo, e as crianças podem se desenvolver normalmente. Muitas doenças hereditárias perderam seu estigma e são tratáveis ​​com sucesso, embora (ainda) não sejam curáveis.

Outlook e prognóstico

O prognóstico das doenças hereditárias deve ser determinado de acordo com a doença individual. genetics não deve ser interferido, mudanças fundamentais no DNA não são possíveis. Portanto, as doenças hereditárias só podem ser tratadas sintomaticamente. Existem doenças em que bons resultados podem ser alcançados tratando os sintomas que surgem e uma qualidade de vida estável pode ser alcançada. As intervenções cirúrgicas oferecem inúmeras possibilidades de correções, o que contribui para a melhora do quadro. Freqüentemente, no entanto, várias operações devem ser realizadas ao longo da vida do paciente para garantir a sobrevivência. Devido ao progresso médico, os cientistas têm sucesso contínuo em encontrar novos métodos ou possibilidades de tratamento, bem como em implementá-los com sucesso. No entanto, existem doenças hereditárias paralelas para as quais a medicina não pode aplicar nenhum ou apenas alguns métodos terapêuticos. Freqüentemente, a expectativa de vida da pessoa doente é significativamente reduzida no caso de defeitos genéticos. Além disso, um desenvolvimento reduzido, anormalidades ópticas ou limitações mentais e motoras são esperadas. Além das características físicas de uma doença hereditária, isso geralmente resulta em doenças mentais que podem piorar ainda mais o prognóstico. Em alguns casos, um feto ou uma criança recém-nascida não consegue sobreviver. Ele morre no útero ou logo após o nascimento, apesar de todos os esforços.

Prevenção

A detecção precoce de doenças hereditárias é importante para reduzir os efeitos no corpo e na mente, bem como prejuízos na qualidade de vida. Os defeitos genéticos que afetam o metabolismo agora são facilmente tratáveis. O tratamento precoce reduz a gravidade do quadro clínico causado por tais doenças hereditárias e permite que os indivíduos afetados conduzir vidas em grande parte normais.

Follow-up

Em muitas doenças hereditárias, o acompanhamento é muito difícil. Defeitos genéticos ou mutações podem ter consequências tão graves que os profissionais médicos podem atenuar, corrigir ou tratar apenas alguns deles. Em muitos casos, as doenças hereditárias causam deficiências graves. As pessoas afetadas terão que lutar contra isso pelo resto de suas vidas. O que pode ser feito nos cuidados posteriores, muitas vezes consiste apenas em tratamentos fisioterapêuticos ou psicoterapêuticos medidas. No entanto, o sucesso do tratamento pode ser alcançado para toda uma gama de doenças hereditárias de progressão lenta. Sua aparência depende da própria doença. Doenças hereditárias, como hemofilia, fibrose cística or Síndrome de Down cada um tem quadros clínicos muito diferentes. O mesmo se aplica à fenda palatina, neurofibromatose ou rins císticos. Seguir medidas deve ser baseado nesses quadros clínicos. Declarações generalizadas sobre o tipo de tratamento posterior só são permitidas na medida em que a vida seja facilitada para os pacientes afetados, se possível. As doenças hereditárias podem causar sintomas crescentes ou consistentemente graves ao longo da vida. Eles podem limitar consideravelmente a qualidade e a duração da vida. Para muitas doenças hereditárias, a cirurgia oferece pouco alívio. O acompanhamento pós-operatório pode ser necessário. Alguns dos sintomas ou distúrbios de doenças hereditárias podem ser tratados com sucesso hoje em dia. O atendimento psicoterapêutico é útil para doenças hereditárias onde depressão, sentimentos de inferioridade ou outros distúrbios psicológicos ocorrem como resultado das características da doença.

O que você pode fazer sozinho

As doenças hereditárias são genéticas e são transmitidas de uma geração para as gerações subsequentes. Contra as causas de uma doença hereditária, a própria pessoa afetada geralmente não pode tomar nenhuma atitude. Atualmente, a medicina convencional também é geralmente incapaz de tratar causalmente uma doença causada geneticamente. Em muitos casos, entretanto, as pessoas afetadas podem ajudar a controlar os riscos ou atenuar a gravidade do curso da doença. O que uma pessoa afetada pode fazer a si mesma, especificamente, depende de qual doença hereditária ela sofre ou de quais doenças hereditárias já ocorreram na família. No caso de muitas doenças hereditárias, um distúrbio grave já pode ser detectado durante diagnóstico pré-natal. Os futuros pais em cujas famílias prevalecem uma ou mais doenças hereditárias devem fazer uso dos exames preventivos oferecidos. Eles podem então decidir se encerram o gravidez e gestação prematuramente em caso de deficiência grave. Algumas doenças hereditárias, por outro lado, não se tornam aparentes até a idade adulta. Aqui, o curso da doença e o prognóstico para a pessoa afetada geralmente dependem de o distúrbio ser reconhecido precocemente e tratado adequadamente. As pessoas em cujas famílias ocorrem doenças hereditárias devem se familiarizar com o curso e os sintomas que as acompanham, para que possam interpretar corretamente até os primeiros sintomas e procurar ajuda médica imediatamente.